"El curioso caso de Benjamin Button" , nominada a mejor película y a mejor guión adaptado en el 2008, en los Premios Óscar, esta novela que quizás pocas personas se han preguntado si se trata de una enfermedad real o tal vez es pura imaginación. Pues esta es una película basada en una historia real, inspirada en un síndrome poco conocido llamado progeria Hutchinson - Gilford, pero que su esperanza de vida es corta a diferencia de Benjamin Button, en esta historia.
Los niños con progeria, también conocida como progeria Hutchinson-Gilford síndrome (HGPS), en general, parecen normales al nacer. A los 12 meses, los signos y síntomas, tales como el crecimiento lento y pérdida de cabello, comienzan a aparecer. La esperanza media de vida de un niño con progeria es de unos 13, pero algunos con la enfermedad mueren más jóvenes y algunos viven 20 años o más.
Los problemas del corazón o accidentes cerebrovasculares son la causa final de muerte en la mayoría de los niños con progeria. No hay cura para esta enfermedad, pero la investigación en curso muestra una promesa para el tratamiento.
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, progeria Hutchinson-Gilford, no se transmite en las familias. Más bien, el cambio en el gen es una casualidad que los investigadores creen que afecta a un solo espermatozoide o el huevo justo antes de la concepción. Ninguno de los padres es portador, por lo que las mutaciones en los genes de los niños son nuevos (de novo).
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).
SÍNTOMAS
- El crecimiento se desaceleró, por debajo del promedio de altura y peso
- Una cara estrecha y nariz aguileña
- Caída del cabello (alopecia), incluyendo cejas y pestañas
- El endurecimiento y estrechamiento de la piel en el tronco y las extremidades (esclerodermia)
- Cabeza desproporcionadamente grande para la cara
- Labios delgados
- Venas visibles
- Los ojos prominentes
- Mandíbula inferior pequeña (micrognatia)
- Voz aguda
- Dental retrasada y anormal formación
- Disminución de la grasa corporal y el músculo
- Rigidez en las articulaciones
- Dislocación de la cadera
- Resistencia a la insulina
- Latido del corazón irregular
Para detectar si una persona sufre la enfermedad es necesaria la realización de una prueba genética para las mutaciones LMNA puede confirmar el diagnóstico de la progeria.
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COMPLICACIONES :(
Los niños con progeria desarrollan generalmente graves endurecimiento de las arterias. Esta es una condición en la cual las paredes de sus arterias - vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno del corazón al resto del cuerpo - endurecer y espesar, a menudo restringen el flujo sanguíneo.
La mayoría de los niños con progeria mueren de complicaciones relacionadas con la aterosclerosis, incluyendo:
- Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas cardiovasculares), resultando en un ataque al corazón e insuficiencia cardíaca congestiva
- Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas cerebrovasculares), lo que resulta en el accidente cerebrovascular.
TRATAMIENTOS Y MEDICAMENTOS?
Lamentablemente no hay cura para la progeria. El control es regular la enfermedad cardiovascular. Algunos niños se someten a cirugía de revascularización coronaria o dilatación de las arterias cardíacas (angioplastia) para disminuir la progresión de la enfermedad cardiovascular.
Ciertas terapias pueden aliviar o retrasar algunos de los signos y síntomas.Estos incluyen:
- Dosis bajas de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
- Otros medicamentos. Dependiendo de la condición del niño, el médico puede prescribir otros medicamentos, como las estatinas para bajar el colesterol o los anticoagulantes para prevenir coágulos de sangre. El uso de la hormona del crecimiento puede ayudar a aumentar la estatura y el peso.
- Terapia física y ocupacional. Esto puede ayudar con rigidez en las articulaciones y problemas de cadera y puede permitir que su hijo permanezca activo.
- Extracción de dientes primarios. los dientes permanentes de su hijo puede comenzar a venir antes de que sus dientes se caen bebé.La extracción puede ayudar a prevenir los problemas asociados con la pérdida tardía de los dientes de leche, como el hacinamiento y el desarrollo de una segunda fila de dientes,
ES IMPORTANTEEE!!
Para ayudar a un niño a sobrellevar la enfermedad, es necesario contar con grupos de apoyo cerca al área de la vivienda. El niño que sufre esta enfermedad mayormente se pregunta acerca de la espiritualidad y religión. Es de muy buena ayuda que el niño entable una buena relación con cleros o con terapeutas, y es necesaria que ellos al igual que uno crea en la esperanza que su tiempo de vida se alargue y para la recuperación pronta de estos niños.
